丙酮酸激酶缺乏症
（丙酮酸激酶缺乏症）
丙酮酸激酶缺乏症（丙酮酸激酶缺乏症）
中文名：丙酮酸激酶缺乏症英文名：pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。
- 别名:丙酮酸激酶缺乏症
- 发病部位:全身
- 传染性:该病不具有传染性
- 临床检查:血常规、心电图
- 多发人群:所有群体
- 挂号科室:血液内科
- 典型症状:溶血性贫血、贫血、脾大、黄疸、尿胆原增加
- 时间2024-09-19
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