镰状细胞贫血
（镰状细胞性贫血）
镰状细胞贫血（镰状细胞性贫血）
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：纯合子状态，即镰状细胞贫血；杂合子状态，即镰状细胞性状；血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
- 别名:镰状细胞性贫血
- 发病部位:血液
- 传染性:该病具有传染性
- 临床检查:血常规、骨髓象、心电图、血液检查
- 多发人群:所有人群
- 挂号科室:血液内科
- 典型症状:溶血性贫血、距骨坏死、疼痛、脾肿大、贫血
- 时间2024-11-21
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