法洛四联症

法洛四联症（法乐氏四联症、法乐四联症、法鲁氏四联症、法洛氏四联症、四联症）

法洛四联症是最常见的在青紫型先天性心脏病，由法国医生法乐最早全面地描述，因此被命名为“法乐氏四联症”，由于音译的不同，也有称为“法鲁氏四联症”或“法洛四联症”。四联症顾名思义心脏有四种畸型，即：室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚。法洛四联症的发病率约占所有先天性心脏病的10％，占紫绀型先心病的50％。主要病因有。(1)感染：母亲妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒、柯萨奇病毒等，胎儿先天性心脏病的发病率升高。(2)其他病变：如羊膜病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产保胎治疗，母体患营养不良、糖尿病、苯酮尿症、高血钙，妊娠早期接触放射线和细胞毒性药物，母亲年龄过大等使胎儿发生先天性心脏病的可能性增加。(3)遗传：先天性心脏病具有一定程度的家族聚集趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。紫绀为主要临床表现，即唇、指(趾)甲、耳垂鼻尖、口腔粘膜等毛细血管丰富的部位出现青紫色，出生时多不明显，生后3-6个月，也有的在1岁后逐渐明显并会随着年龄增长而逐渐加重。部分患儿会智力低下，蹲踞现象，也就是走几步路后下蹲，这在其他畸形中少见，紫绀伴蹲踞者多可诊断为四联症。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解，杵状指(趾)，患儿由于长期缺氧，致使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，随后指(趾)端膨大如鼓槌状称为杵状指(趾)，年长儿常诉头痛、头昏，与脑缺氧有关。手术是治疗法洛四联症的唯一方法。这是一种较严重的先天性心脏畸形，如不手术治疗自然死亡率很高，据统计只有66％可生存到1周岁，49％生存到3岁，24％生存到10岁，而生存到20岁的不到10％，极少数病例能生存到40岁以上。孕期避免感染及做好孕前检查是预防此病的主要方法。