成骨不全
（脆骨病）
成骨不全（脆骨病）
成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
- 别名:脆骨病
- 发病部位:骨骼
- 传染性:该病不具有传染性
- 临床检查:骨关节及肌肉MRI
- 多发人群:多见于儿童
- 挂号科室:骨科
- 典型症状:牙齿颜色异常、耳聋、蓝巩膜、关节松弛、骨代谢减低 、骨脆
- 时间2024-11-21
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