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肝豆状核变性

(肝豆状核变性)

肝豆状核变性(肝豆状核变性)

肝豆状核变性(HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(WilsonDisease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。

  • 别名:肝豆状核变性
  • 发病部位:上腹
  • 传染性:该病不具有传染性
  • 临床检查:肝胆胰脾MRI、脑电图(EEG)
  • 多发人群:父母近亲结婚者
  • 挂号科室:内分泌代谢科、肝病科、遗传咨询科
  • 典型症状:呕吐、恶心、吞咽困难、震颤、黄疸、腹部肿胀、角膜色素环、动作迟缓
  • 时间2024-11-21
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