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小儿家族性低血磷性佝偻病

(小儿低血磷性抗维生素D佝偻病)

小儿家族性低血磷性佝偻病(小儿低血磷性抗维生素D佝偻病)

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

  • 别名:小儿低血磷性抗维生素D佝偻病
  • 发病部位:骨骼
  • 传染性:该病不具有传染性
  • 临床检查:尿液检测
  • 多发人群:儿童
  • 挂号科室:儿科、小儿血液科、小儿骨科、遗传咨询科
  • 典型症状:低血磷、尿磷、维生素D缺乏、牙痛、膝内翻膝外翻或髋内翻
  • 时间2024-09-19
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