导读地中海贫血(又称海洋性贫血)是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变,导致血红蛋白合成异常,引起红细胞破坏过快,导致贫血。该病在我国南方地区较为常见,如广东、广西、福建等地。地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血,根据严重程度又可分为轻型、中间型和重型。儿童地中海贫血的症状轻型地贫:通常无明显症状,或仅表现为轻微贫血,日常生活基本不受影响。中间型地贫:可能出现面色苍白、疲乏无力、脾脏肿。...
地中海贫血(又称海洋性贫血)是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变,导致血红蛋白合成异常,引起红细胞破坏过快,导致贫血。该病在我国南方地区较为常见,如广东、广西、福建等地。地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血,根据严重程度又可分为轻型、中间型和重型。
轻型地贫:通常无明显症状,或仅表现为轻微贫血,日常生活基本不受影响。
中间型地贫:可能出现面色苍白、疲乏无力、脾脏肿大、黄疸等症状。
重型地贫(主要是重型β地贫):儿童在出生后几个月开始出现严重贫血、发育迟缓、肝脾肿大、骨骼畸形等问题,如果不治疗,可能危及生命。
(1)轻型地贫:无需特殊治疗,但要注意预防
轻型地贫无需特殊治疗,大部分患儿可以正常生活,只需注意饮食营养和定期体检。
避免铁剂补充:除非有缺铁,否则盲目补铁可能加重体内铁负担。
结婚生育时建议进行基因筛查,避免生育重型地贫儿童。
(2)中间型地贫:个体化治疗,改善贫血症状
根据贫血程度,可能需要间歇性输血,以维持正常生活质量。
叶酸补充:有助于红细胞生成。
铁螯合治疗:防止长期输血导致体内铁超载,引发器官损害。
(3)重型地贫:需要积极治疗
定期输血:维持血红蛋白水平,避免贫血带来的器官损害。
去铁治疗(铁螯合治疗):长期输血会导致体内铁负荷过高,影响心脏、肝脏功能,因此需要使用去铁药物,如地拉罗司等。
脾切除:某些严重患者可能需要切除脾脏,以减少红细胞破坏。
造血干细胞移植(骨髓移植):目前唯一可能根治重型地贫的方法,但需找到匹配的供体(如兄弟姐妹)才能进行,且费用较高。
基因治疗(研究中):近年来,基因治疗为地贫患儿带来希望,但尚未广泛应用。
婚前、孕前检查:夫妇双方可进行地贫基因筛查,如果都是携带者,应咨询生育指导,避免生育重型地贫宝宝。
产前诊断:怀孕后可通过羊水穿刺、绒毛采样或无创DNA检测,判断胎儿是否患有重型地贫,必要时可考虑医学干预。
新生儿筛查:早期发现,早期干预,减少并发症风险。
儿童地中海贫血的处理方式取决于病情严重程度。轻型患者无需特殊治疗,中间型患者需个体化管理,而重型患者则需要长期治疗,甚至考虑骨髓移植。最重要的是做好婚前和孕前筛查,预防重型地贫的发生,为孩子提供更健康的未来。
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