MG神经内科：重症肌无力的现代诊疗进展

重症肌无力首次被描述可追溯至19世纪，但直到20世纪中叶，其自身免疫性质才被科学界广泛接受。该病以突触后膜乙酰胆碱受体（AChR）受损为主要病理特征，导致神经递质乙酰胆碱的有效释放减少，从而影响神经肌肉接头的正常信号传递。随着医学研究的深入，我们对MG的认识不断深化，治疗方法也日新月异。

MG的发病机制

MG的核心病理机制是自身免疫系统错误地攻击正常身体组织，特别是神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体。这一过程涉及多种免疫细胞和分子，包括自身抗体、T细胞介导的免疫反应等。除了经典的AChR抗体外，近年来还发现了肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）抗体等，这些发现为理解MG的异质性提供了重要线索。

临床表现与诊断

MG的临床表现多样，从眼睑下垂、复视等眼部症状开始，逐渐进展到四肢、颈部乃至呼吸肌的无力。确诊通常需要结合详细的临床评估、神经电生理检查、血清自身抗体检测以及药物试验（如腾喜龙试验）。近年来，重复神经电刺激测试和单纤维肌电图已成为敏感且特异的辅助诊断工具，有助于早期识别并监测病情变化。

治疗进展

1. 药物治疗：胆碱酯酶抑制剂是MG治疗的基石，可增加神经肌肉接头乙酰胆碱的浓度，缓解症状。针对自身免疫反应，免疫抑制剂如糖皮质激素、免疫球蛋白、硫唑嘌呤等被广泛应用。近年来，生物制剂如利妥昔单抗、贝利尤单抗等靶向B细胞或特定免疫通路的药物展现出良好疗效，为难治性MG提供了新的治疗选择。

2. 手术治疗：对于胸腺异常的患者，胸腺切除术能显著改善症状，尤其对于年轻患者和AChR抗体阳性者效果更佳。研究表明，早期进行胸腺切除可以减少免疫抑制剂的需求，提高生活质量。

3. 康复与支持性治疗：物理治疗、呼吸治疗以及营养支持对于维持和恢复患者的功能至关重要。特别是呼吸肌无力导致的呼吸衰竭，需及时识别并采取有效措施，如无创或有创机械通气。

未来展望

随着基因组学、蛋白质组学和免疫学的快速发展，MG的精准医疗正逐步成为可能。通过识别疾病相关的生物标志物，不仅可以更早、更准确地诊断MG，还能根据个体差异定制个性化治疗方案。此外，针对特定免疫路径的新药研发，如针对FcRn的抗体efgartigimod，正处于临床试验阶段，预示着MG治疗将迎来更多突破。